Une étude historique relie pour la première fois 42 gènes à la maladie d’Alzheimer

Photo d’archive d’une personne âgée. (PENNSYLVANIE)

Par Nina Massey et Jane Kirby, Pennsylvanie

Plus de 40 gènes ont été associés pour la première fois à la maladie d’Alzheimer dans une étude « historique », ouvrant la voie à un meilleur diagnostic et traitement.

Des scientifiques du monde entier, y compris du Royaume-Uni, ont mené le plus grand projet de recherche de ce type sur le génome (matériel génétique) de plus de 100 000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.

Leurs découvertes suggèrent que la maladie est causée par une multitude de facteurs différents et fournissent de nouvelles preuves du rôle d’une protéine spécifique impliquée dans l’inflammation.

L’équipe espère qu’à l’avenir, ils seront en mesure de déterminer quels facteurs exposent les personnes à risque de développer la maladie d’Alzheimer et de développer des thérapies qui traitent mieux la maladie.

Une autre possibilité est que les tests génétiques identifient les personnes les plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer avant que leurs symptômes n’apparaissent.

L’étude, publiée dans Nature Genetics, a identifié 75 gènes associés à un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer, dont 42 gènes non impliqués auparavant dans la maladie.

Il a également confirmé les découvertes précédentes concernant les protéines bêta-amyloïde et tau, qui s’accumulent dans et autour des cellules nerveuses à mesure que la maladie d’Alzheimer progresse, et a révélé que l’inflammation et le système immunitaire jouent un rôle dans la maladie.

Un groupe de 111 326 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer a été comparé à 677 663 personnes en bonne santé pour rechercher des différences dans leur constitution génétique.

Les résultats ont montré pour la première fois qu’une voie de signalisation biologique spécifique impliquant le TNF-alpha (une protéine jouant un rôle important dans l’inflammation et le système immunitaire) est impliquée dans la maladie d’Alzheimer.

La recherche a également fourni plus de preuves que le dysfonctionnement de la microglie (cellules immunitaires du cerveau responsables de l’élimination des substances toxiques) contribue à la progression de la maladie.

Les études en cours et à venir vont maintenant se pencher sur les gènes et leur implication dans la mort des cellules cérébrales, ce qui pourrait conduire à de nouveaux traitements.

Un score de risque génétique a également été créé pour déterminer la probabilité que les patients atteints de troubles cognitifs développent la maladie d’Alzheimer dans les trois ans suivant l’apparition des symptômes.

Le professeur Julie Williams, directrice de centre au UK Dementia Research Institute de l’Université de Cardiff et co-auteur de l’étude, a déclaré : « Il s’agit d’une étude historique dans le domaine de la recherche sur la maladie d’Alzheimer et l’aboutissement de 30 ans de travail.

« La génétique nous aide et continuera à nous aider à identifier des mécanismes pathologiques spécifiques que nous pouvons cibler thérapeutiquement.

« Ce travail est un grand pas en avant dans notre mission de comprendre la maladie d’Alzheimer et, à terme, de produire plusieurs traitements nécessaires pour retarder ou prévenir la maladie.

« Les résultats confirment nos connaissances croissantes sur le fait que la maladie d’Alzheimer est une maladie extrêmement complexe, avec de multiples déclencheurs, voies biologiques et types de cellules impliqués dans son développement.

« Les composants de notre système immunitaire ont un grand rôle à jouer dans le développement de la maladie.

«Par exemple, les cellules immunitaires du cerveau connues sous le nom de microglie sont responsables de l’élimination des tissus endommagés, mais chez certaines personnes, elles peuvent être moins efficaces, ce qui pourrait accélérer la maladie.

« Des facteurs liés au mode de vie tels que le tabagisme, l’exercice et l’alimentation influencent notre développement de la maladie d’Alzheimer, et agir pour y remédier maintenant est un moyen positif de réduire nous-mêmes les risques.

“Cependant, 60 à 80% du risque de maladie sont basés sur notre génétique et nous devons donc continuer à rechercher les causes biologiques et développer des traitements indispensables pour les millions de personnes touchées dans le monde.”

Photo d’archive d’une résidente d’une maison de retraite tenant la main de sa fille. (PENNSYLVANIE)

Le Dr Rebecca Sims, chercheur principal à l’Université de Cardiff et co-investigateur du UK Dementia Research Institute, et co-responsable de la recherche, a déclaré: “Cette étude fait plus que doubler le nombre de gènes identifiés influençant le risque de la forme la plus courante de la maladie d’Alzheimer. .

“Il fournit de nouvelles cibles intéressantes pour l’intervention thérapeutique et fait progresser notre capacité à développer des algorithmes pour prédire qui développera la maladie d’Alzheimer plus tard dans la vie.”

Le Dr Susan Kohlhaas, directrice de recherche chez Alzheimer’s Research UK, a déclaré : « Il faudra un effort concerté et mondial pour développer des traitements qui changent la vie, mais cette étude séminale nous donne également l’espoir que la recherche gagnera, et elle nous donne l’opportunité pour travailler sur de nouvelles cibles thérapeutiques.

Le professeur Bart De Strooper, directeur du UK Dementia Research Institute, a déclaré: “Des études ambitieuses comme celle-ci sont le carburant des percées dont nous avons besoin dans la recherche sur la démence.”

Huit pays, dont le Royaume-Uni, les États-Unis et l’Australie, ont participé à l’étude.

La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence et touche plus de 850 000 personnes au Royaume-Uni.

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